關于遺傳性耳聾基因檢測項目信息變更通知
2019-11-22 閱讀數(shù)：4139
尊敬的客戶：
首先感謝您一直以來對廣州華銀醫(yī)學檢驗中心的支持和信賴！
為了更好地為臨床提供檢測服務，本中心將于2019年12月1日起對“遺傳性耳聾基因檢測（新）”部分項目作出優(yōu)化調(diào)整，具體如下：
|
序號 |
優(yōu)化前檢測位點 |
優(yōu)化后檢測位點 |
|
1 |
GJB2（235delC） |
GJB2（235delC） |
|
2 |
GJB2（35delG） |
GJB2（35delG） |
|
3 |
GJB2（299_300delAT） |
GJB2（299_300delAT） |
|
4 |
GJB2（176_191del16） |
GJB2（176_191del16） |
|
5 |
GJB2（167delT） |
GJB2（167delT） |
|
6 |
GJB2（35G>T） |
GJB3（547G>A） |
|
7 |
GJB2{109G>A (p.V37I)} |
GJB2{109G>A (p.V37I)} |
|
8 |
SLC26A4（IVS15+5G>A） |
SLC26A4（IVS15+5G>A） |
|
9 |
SLC26A4（1975G>C） |
SLC26A4（1975G>C） |
|
10 |
SLC26A4（2027T>A） |
SLC26A4（2027T>A） |
|
11 |
SLC26A4（IVS7-2A>G） |
SLC26A4（IVS7-2A>G） |
|
12 |
SLC26A4（2168A>G） |
SLC26A4（2168A>G） |
|
13 |
SLC26A4（1174A>T） |
SLC26A4（1174A>T） |
|
14 |
SLC26A4（1226G>A） |
SLC26A4（1226G>A） |
|
15 |
SLC26A4（1229C>T） |
SLC26A4（1229C>T） |
|
16 |
SLC26A4{707T>C (p.L236P)} |
SLC26A4（281C>T） |
|
17 |
SLC26A4{1246A>C (p.T416P)} |
SLC26A4 (2162C>T) |
|
18 |
SLC26A4（IVS8+1G>A） |
SLC26A4（589G>A） |
|
19 |
SLC26A4{1540C>A (p.Q514K)} |
12S rRNA（1095T>C） |
|
20 |
12S rRNA（1555A>G） |
12S rRNA（1555A>G） |
|
21 |
12S rRNA（1494C>T） |
12S rRNA（1494C>T） |
|
22 |
USH2A（2314delG） |
USH2A（2314delG） |
|
23 |
GJB3（538C>T） |
GJB3（538C>T） |
|
24 |
tRNA{Ser(UCN)}（7445A>G） |
tRNA{Ser(UCN)}（7445A>G） |
如有疑問或其它要求請撥打客服免費咨詢電話：400-888-1223，我們將竭誠為您服務！
再次感謝您對廣州華銀醫(yī)學檢驗中心的支持！
廣州華銀醫(yī)學檢驗中心
二〇一九年十一月二十二日
