集團(tuán)依托南方醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室，以徐湘民教授帶領(lǐng)的遺傳病研究團(tuán)隊(duì)作為技術(shù)支撐，與美國(guó)凱撒醫(yī)療集團(tuán)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室開展合作，組建了華銀臨床遺傳學(xué)轉(zhuǎn)化中心。本中心建立有高通量測(cè)序（NGS）技術(shù)、多重連接探針擴(kuò)增 (MLPA)技術(shù)、高效液相色譜（HPLC）技術(shù)、熒光PCR技術(shù)，裂口PCR（Gap-PCR）技術(shù)、反向斑點(diǎn)雜交（RDB）技術(shù)等多個(gè)高新技術(shù)平臺(tái)，為合作單位全面開展包括染色體非整倍體疾病檢測(cè)、染色體微缺失微重復(fù)綜合征檢測(cè)、地中海貧血癥、脊髓性肌萎縮癥等一系列常見的遺傳病的檢測(cè)與診斷，旨再為臨床提供權(quán)威、專業(yè)、準(zhǔn)確的檢測(cè)結(jié)果，推動(dòng)合作單位遺傳病診斷的學(xué)術(shù)發(fā)展。
目前我們充分應(yīng)用多個(gè)高新技術(shù)平臺(tái)來(lái)解決不同遺傳病的診斷需求，更好地滿足包括兒科、產(chǎn)科、神經(jīng)內(nèi)科、生殖科等不同科室的需求，在疑似病癥的診斷、癥狀前篩查、產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢等四個(gè)方面應(yīng)用，達(dá)到早期篩查、早期診斷、早期治療的目的。其中的兩個(gè)技術(shù)平臺(tái)最為特色與權(quán)威，包括地貧遺傳診斷平臺(tái)與染色體疾病診斷平臺(tái)。
地貧遺傳診斷平臺(tái)
以徐湘民教授帶領(lǐng)的地中海貧血研究團(tuán)隊(duì)作為技術(shù)支撐，該團(tuán)隊(duì)在SCI收錄的刊物上發(fā)表與地中海貧血研究相關(guān)的論文70余篇，主編有專著《臨床遺傳咨詢》和《地中海貧血預(yù)防控制操作指南》，該團(tuán)隊(duì)所在實(shí)驗(yàn)室為“廣西地貧防治計(jì)劃實(shí)驗(yàn)室技術(shù)骨干培訓(xùn)基地”、“廣東高校人類遺傳分子診斷工程技術(shù)研究中心”和“廣東省出生缺陷監(jiān)測(cè)與干預(yù)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室”。本中心已通過(guò)廣東省臨檢中心PCR臨床實(shí)驗(yàn)室認(rèn)證，而且是國(guó)內(nèi)通過(guò)認(rèn)證批準(zhǔn)允許自建地中海貧血基因檢測(cè)體系應(yīng)用于臨床檢測(cè)的機(jī)構(gòu)，提供從初篩——常見地貧基因檢測(cè)——疑難罕見地貧基因檢測(cè)的一站式服務(wù)，給予合作單位全面、專業(yè)的地中海貧血癥整體解決方案，并且包括遺傳咨詢、專業(yè)培訓(xùn)以及科研合作的服務(wù)，旨在建立中國(guó)專業(yè)地貧遺傳診斷平臺(tái)。
染色體疾病診斷平臺(tái)
依托南方醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室，并與美國(guó)凱撒醫(yī)療集團(tuán)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室共同建立了專業(yè)的染色體疾病診斷平臺(tái)，通過(guò)美國(guó)凱撒醫(yī)療集團(tuán)的資深遺傳學(xué)專家充分共享核心技術(shù)與臨床經(jīng)驗(yàn)，技術(shù)涵蓋對(duì)染色體各個(gè)層面的異常的檢測(cè)與診斷，共開展包括染色體基因芯片檢測(cè)、外周血染色體核型分析、骨髓染色體核型分析、流產(chǎn)絨毛染色體核型分析等檢測(cè)，更好地提高合作醫(yī)院的產(chǎn)前診斷以及兒科遺傳病診斷水平。
