許多先天性的遺傳疾病常常與染色體的微缺失微重復(fù)有關(guān)，例如自閉癥、貓叫綜合癥，22q11微缺失綜合癥等等。傳統(tǒng)的核型分析分辨率較低，且需要細(xì)胞培養(yǎng)并且耗時長，而熒光原位雜交技術(shù)又無法一次檢測出染色體的全部缺失和重復(fù)。我中心為更好地滿足染色體疾病的診斷需求，使用基因芯片的比較基因組雜交——aCGH技術(shù)，針對胎兒絨毛/臍帶血、妊娠期流產(chǎn)/引產(chǎn)組織、或受檢者外周血樣本進行染色體異常的檢測，具有分辨率高、耗時短、不需要培養(yǎng)細(xì)胞和一次性能檢測所有染色體的缺失和重復(fù)等顯著優(yōu)點，可用于孕前遺傳病篩查，產(chǎn)前和產(chǎn)后的基因檢查，復(fù)雜疾病的分子診斷等，很好的幫助臨床醫(yī)師進行診斷分類及制訂治療方案。
我中心依托南方醫(yī)科大學(xué)遺傳學(xué)教研室，與美國凱撒醫(yī)療集團遺傳學(xué)實驗室共建專業(yè)的染色體基因芯片實驗室，提供權(quán)威、高端、優(yōu)質(zhì)、專業(yè)的染色體基因芯片檢測服務(wù)，并且充分地整合檢測核心技術(shù)與臨床病例數(shù)據(jù)，為合作醫(yī)院提供最準(zhǔn)確和權(quán)威的報告結(jié)果。
