SMN2基因拷貝數(shù)檢測開展通知
2022-09-15 閱讀數(shù)：2542
尊敬的客戶：
首先感謝您對廣州華銀醫(yī)學檢驗中心的支持和幫助！
為了更好地滿足臨床需求，2022年9月15日起，針對在我中心檢測“脊肌萎縮癥（SMA）基因篩查（數(shù)字PCR）”項目為SMA患者的，我中心將免費提供“SMN2基因拷貝數(shù)”的增值檢測服務，以下為該檢測項目的詳細信息：
一、概述
脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）是由于脊髓前角及延髓運動神經(jīng)元變性，導致近端肢體和軀干進行性、對稱性肌無力和肌萎縮的神經(jīng)肌肉病，一般特指由于5號染色體上的運動神經(jīng)元存活基因1（SMN1）突變所導致的常染色體隱性遺傳病。目前對該疾病的預防主要是通過婚檢、孕篩和產(chǎn)前分子診斷來預防出生缺陷。
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是由于SMN1基因的缺失或突變導致不能產(chǎn)生足夠的運動神經(jīng)元生存（SMN）蛋白。SMA的嚴重程度與患者SMN蛋白的數(shù)量有關，越嚴重患者產(chǎn)生的SMN蛋白量越少。SMN2基因和SMN1基因為同源基因，SMN2基因和SMA發(fā)病無關，但對SMA嚴重程度起調(diào)控作用。SMN2基因僅可以合成約10%的正確的全長蛋白來維持脊髓運動神經(jīng)元的存活。在不同患者體內(nèi)SMN2基因的拷貝數(shù)是不同的，當SMN2拷貝數(shù)越高時，患者表現(xiàn)出來的癥狀越輕。目前，國內(nèi)用于治療SMA的藥物諾西那生鈉注射液的作用原理是促進SMN2基因表達，從而增加完整長度 SMN 蛋白的產(chǎn)生，以彌補SMN1基因突變引起的SMN蛋白表達不足。
二、方法原理
數(shù)字PCR技術是2010年左右開始成熟的一種可對基因拷貝數(shù)進行絕對定量的分子診斷方法，無需做標準曲線即可對樣本中的靶基因的拷貝數(shù)目進行絕對定量。微滴式數(shù)字PCR技術，可以將反應體系分成超過2萬個液滴反應單元，使得檢測的靶基因濃度被極限地稀釋，最終每個微滴反應單元不包含、或者包含1個靶基因序列。靶基因拷貝數(shù)的數(shù)量符合泊松分布，根據(jù)每個微滴反應單元的信號的有無，PCR結果判定為陽性或陰性。陽性可以理解為1，陰性可以理解為0，因此稱為數(shù)字PCR。數(shù)字PCR技術可以準確檢出SMN1和SMN2基因的拷貝數(shù)。
三、臨床意義
對于SMN1純合缺失并需要接受基因治療的患者，通過檢測SNM2基因的拷貝數(shù)，有利于評估患者接受基因治療后的恢復程度。
四、適用范圍
SMA患者治療前SMN2基因拷貝數(shù)檢測。
五、檢測申請流程
通過送檢我中心檢測“脊肌萎縮癥（SMA）基因篩查（數(shù)字PCR）”項目，檢測結果為“SMN1純合缺失”的患者，我中心將免費加做“SMN2基因拷貝數(shù)”檢測，同時報告周期延長至五個工作日。
廣州華銀醫(yī)學檢驗中心
二〇二二年九月十三日
